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年輕女多年反覆腹痛查不出原因 竟是罕病紫質症上身

年輕女多年反覆腹痛查不出原因 竟是罕病紫質症上身

一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨,曾多次痛到打滾、緊急送醫,卻始終找不到病因,最後轉診林口長庚後確診罕見遺傳疾病「急性間歇性紫質症(AIP)」,經治療與衛教後未再發作。醫師提醒,若不明腹痛合併神經症狀、低血鈉或尿液變深,應提高警覺,透過尿液與基因檢查及早診斷,避免延誤治療。 《詳全文...》

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